BLAST para 2º Bachillerato

Actividad diseñada para trabajar el tercer bloque de segundo de bachillerato centrado en el estudio de la genética molecular. Servirá para integrar los conocimientos sobre la naturaleza molecular del gen, las características del ADN, del ARN y los procesos de síntesis de proteína. También se trabajará sobre las consecuencias que la mutación génica puede llegar a tener para la salud.

ESTUDIO DE CASO

Los alumnos trabajarán en parejas en la sala de informática para resolver el siguiente estudio de caso:

Sois biólogos genetistas en un hospital donde se secuencia de manera bastante rutinaria partes del genoma de pacientes con distintas patologías. 

Así, habéis encontrado un segmento de secuencia del ADN que en el 95% de los pacientes es igual (secuencia wildtype: WT) pero, que en un 5% de los pacientes ésta secuencia difiere en alguna base nitrogenada respecto a la secuencia WT (secuencia mutada: MT). 

Utilizando distintas herramientas bioinformáticas, debéis de:

1º- Identificar para que proteína codifica la secuencia WT, que función celular tiene y qué enfermedades están relacionadas con esta proteína.

2º-  Identificar qué mutaciones están presentes en la secuencia MT, y si esta mutación tiene consecuencias en el desarrollo de alguna de las enfermedades asociadas a esta proteína y, por tanto, si tiene valor diagnóstico. 

A los alumnos se les dará una ficha en la que paso a paso se les irá guiando para que resuelvan el estudio caso. A cada pareja se les dará una secuencia WT y su secuencia MT correspondiente que codifican para una proteína determinada. Se trabajarán 6 o 7 proteínas diferentes de tal manera que haya casos en los que las mutaciones sean silenciosas, otros casos la mutación conllevará cambios de aminoácidos, en otras ocasiones se introducirá un codón stop y en otras, cambios en la pauta de lectura.

Las herramientas bioinformaticas a utilizar serán: Blast (NCBI) para identificar para que proteína codifica la secuencia, Gene (NIH) para identificar las enfermedades asociadas y Emboss Needle para alinear las secuencias WT y MT e identificar las mutaciones

Con esta actividad los alumnos van a aprender ciencia utilizando los conceptos adquiridos y transfiriéndolos a una situación práctica. Al utilizar herramientas científicas reales, creo que  esta práctica es una buena extrapolación de la práctica científica real al aula.

Herramientas informáticas:

Blast (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/

Gene (NIH): https://ghr.nlm.nih.gov/gene

Emboss Needle:  http://www.ebi.ac.uk/Tools/psa/emboss_needle/nucleotide.html